2024年1月11日，產前診斷領域迎來了里程碑事件：國家藥品監督管理局（NMPA）批準了安諾優達基因科技（北京）有限公司的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077）（下稱“CNV-seq檢測試劑盒”）上市。值得注意的是，這是NMPA批準的中國首個CNV-seq產品，可以同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，不僅為未來監管機構批準類似產品建立了標準，也提振了行業內對高通量測序技術（NGS技術）應用于產前診斷的信心，更標志著NGS技術在我國出生缺陷防控體系建設中又邁出了關鍵一步。
來源：國家藥品監督管理局官網
近些年，NGS技術蓬勃發展。隨著2019年4月，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》的發表，CNV-seq在產前診斷、遺傳病因明確等方面的臨床應用價值越來越重要。從專家共識發表到如今第一個羊水CNV-seq試劑盒的獲批，產前診斷領域終于迎來了喜人的成果，CNV-seq為臨床產前診斷及“流產組織”遺傳學病因排查等提供了更優選的方案，也將持續助力我國出生缺陷防控體系建設工作。
作為2015年國家衛健委高通量基因測序臨床應用試點單位，安諾優達在NGS臨床應用方面積累了豐富經驗，此次獲批的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077），具有檢測內容廣、通量高、周期短等優勢。
未來，安諾優達將繼續踐行“用基因科技和創新提升生命品質”的使命，基于多組學技術優勢，為生命科學研究提供專業的整體解決方案；并緊跟行業發展趨勢積極推動技術成果轉化，為出生缺陷防控、腫瘤基因檢測及病原微生物檢測等臨床問題，持續貢獻安諾力量。